解決方案

遺傳性耳聾基因檢測

發布日期:2020-01-15 08:29:20 瀏覽次數:

遺傳性耳聾的致病因素:
由于父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感音神經系統缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。

 

遺傳性耳聾基因檢測

中國人群常見的三大耳聾相關基因
 

 
 
 
 
 
 
基因
遺傳方式
耳聾表現
正常人群
攜帶比例
耳聾人群
所占比例
先天性耳聾
基因GJB2
常染色體
隱性遺傳
先天性耳聾
2-3%
21%
遲發性耳聾
基因SLC26A4
常染色體
隱性遺傳
遲發性耳聾
1-2%
14.5%
藥物性耳聾
線粒體12s rRNA
母系遺傳
藥物性耳聾
0.3%
4.4%



產品服務

產品名稱 相關病癥 基因檢測 檢測位點
先天性耳基因檢測試劑盒 先天性重度以上感音神經性耳聾
2%-3%正常人群攜帶突變基因
GJB2
常染色體隱性遺傳
235delC
299-300delAT
176del16bp
512insAACG
PDS基因突變檢測試劑盒 大前庭導水管綜合征(LVAS)
先天或后天重度感音神經性耳聾;
1%-2%正常人群攜帶此突變基因
SLC26A4(PDS)
常染色體隱性遺傳
 
IVS7-2A>G
2168A>G
1229C>T
1174A>T
藥物性耳聾基因檢測試劑盒
 
藥物性耳聾;
3‰正常人群攜帶此突變基因
12S rRNA
線粒體遺傳(母系遺傳)
 
1555 A>G
1494C>T
 

產品優勢

 

權威準確: CFDA三類注冊,IS013485認證,S型擴增曲線,與測序結果100%一致。
定制篩查: 位點可拆分,產前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對性檢測,更加人性化。
覆蓋全面: 10個位點覆蓋:先天性耳查、遲發性耳、藥物性耳登相關基因的熱點突變。
簡便快速:現有熒光PCR儀即可檢測,人工操作少,易學易用,穩定性高,易判斷,1.5小時即可提供檢驗報告。
檢測流程:

遺傳性耳聾基因檢測



適用人群:
 

  適用人群 目標科室 檢測原因 臨床意義
婚檢、孕產檢 孕前夫婦
孕產婦
耳聾家族史
婦產科
婚檢機構
體檢中心
多數遺傳性耳聾為隱性遺傳;
超過5%的正常人群攜帶有耳聾基因
指導科學孕育;
避免遺傳缺陷兒出生
新生兒聽力篩查 新生兒 產科
新生兒科
常規聽力篩查易漏診
無法檢出遲發性和藥物性耳聾患者
早診早治,避免因因聽力缺失帶來的二次傷害
聽力障礙診療 耳聾患者及家屬
耳蝸植入手術者
耳鼻喉科 人工耳蝸僅對神經性耳聾有效
大多數先天性耳聾都是神經性耳聾
預測人工耳蝸手術效果
用藥指導 耳毒性藥物使用者 內、外科 藥物性耳聾患者對氨基糖苷類抗生素敏感 避免一針致聾的悲劇